glasul-hd.ro Web analytics

Publicitate

Ce este sindromul Cri du chat?

Sindromul Cri du chat este un sindrom genetic rar, ale cărui consecințe pot fi copleșitoare pentru întreaga familie. În acest articol poți descoperi mai multe informații despre ce este acest sindrom, care sunt cauzele sale și cum se manifestă.

Ce este sindromul Cri du chat?

Este posibil să te întrebi ce este sindromul Cri du chat, de care poate ai auzit întâmplător. Sindromul Cri du chat este o boală genetică rară cauzată de o deleție a materialului genetic pe cromozomul 5. Numele sindromului provine de la țipătul asemănător cu mieunatul unei pisici pe care îl emit copiii afectați. Aceasta se datorează faptului că acești copii au o anatomie facială specifică, cu un gât scurt și larg, o gură mică și urechi coborâte. Sindromul Cri du chat afectează aproximativ 1 din 20.000-50.000 de nou-născuți, fără distincție de sex sau etnie. A fost descris pentru prima dată în anul 1963 de către geneticianul francez Jérôme Lejeune [1].

Cauzele sindromului Cri du chat

Cauzele sindromului Cri du chat sunt legate de o anomalie genetică specifică. Sindromul este cauzat de o deleție (lipsa unei părți) a brațului scurt al cromozomului 5. Această deleție se produce în mod aleatoriu în timpul dezvoltării embrionare și nu este moștenită de la părinți. Acesta este unul dintre cele mai comune sindroame cauzate de o anomalie cromozomială [2].

Sindromul Cri du chat este o afecțiune rară. Nu există factori cunoscuți care să crească riscul de a avea un copil cu acest sindrom, deci este dificil de prevenit. De obicei, sindromul apare sporadic și nu este influențat de vârsta sau sexul părinților. Cu toate acestea, există o mică proporție de cazuri în care sindromul poate fi moștenit de la unul dintre părinți care are o rearanjare cromozomială numită translocație echilibrată [3].

Translocația echilibrată este o rearanjare a materialului genetic în care niciun material genetic suplimentar sau în minus nu este prezent în genomul individului. Cu toate acestea, în cazul translocației echilibrate, materialul genetic poate fi localizat în locuri neobișnuite. Aproximativ 10-15% din cazurile de sindrom Cri du chat sunt cauzate de moștenirea translocației echilibrate de la unul dintre părinți [2].

Pentru a diagnostica sindromul Cri du chat, se pot efectua teste genetice. Aceste teste pot identifica anomalii cromozomiale care cauzează acest sindrom. Pentru a efectua testele, se pot folosi diferite metode, precum amniocenteza sau biopsia vilozităților corionice în timpul sarcinii, sau un test de sânge după naștere. Aceste teste genetice pot oferi informații esențiale pentru diagnosticarea și gestionarea sindromului Cri du chat [4].

Simptomele sindromului Cri du chat

Simptomele sindromului Cri du chat pot varia în funcție de severitatea afecțiunii, dar există câteva caracteristici comune pe care le pot prezenta pacienții.

1. Probleme de dezvoltare: Copiii cu sindromul Cri du chat pot avea întârzieri și dificultăți de dezvoltare. Aceștia pot întâmpina probleme cu mersul, vorbirea și coordonarea motorie. De asemenea, unii pacienți pot prezenta un grad variabil de retard mintal, de la ușor până la sever [5].

2. Caracteristici fizice specifice: Sindromul Cri du chat poate fi asociat cu unele caracteristici fizice specifice, deși nu toți pacienții le prezintă. Acestea pot include o față mică și rotundă, ochi mari, mâini mici cu degete scurte și o piele foarte mobila, pliabilă la nivelul gâtului. Aceste trăsături pot ajuta la identificarea sindromului, dar nu sunt prezente la toți pacienții [2].

3. Probleme de sănătate asociate: Sindromul Cri du chat poate fi asociat cu o serie de probleme de sănătate. Printre acestea se numără scolioza (curbura anormală a coloanei vertebrale), probleme cardiace, probleme respiratorii și dificultăți de alimentație [3].

4. Probleme comportamentale: Unele persoane cu sindromul Cri du chat pot prezenta comportamente autistice sau agresive, în special în perioadele de stres. Aceste comportamente pot include auto-vătămarea, agitația, iritabilitatea și comportamentul repetitiv [4].

În acest articol am oferit câteva informații simple, elementare, despre sindromul Cri du chat și despre modul de manifestare al acestuia. În cazul în care dorești să afli mai multe informații despre acest subiect, programează o consultație la un medic specialist în genetică.

 

Bibliografie

  1. Ajitkumar, Anitha, et al. “Cri Du Chat Syndrome.” PubMed, StatPearls Publishing, 2020, www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482460/, accesat la 21.07.2023;
  2. Better Health Channel. “Cri Du Chat Syndrome.” Vic.gov.au, 16 Dec. 2018, www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/cri-du-chat-syndromeaccesat la 21.07.2023;
  3. “Cri Du Chat Syndrome Information | Mount Sinai – New York.” Mount Sinai Health Systemwww.mountsinai.org/health-library/diseases-conditions/cri-du-chat-syndrome, accesat la 21.07.2023;
  4. “Cri-Du-Chat (Cat’s Cry) Syndrome: Symptoms & Causes.” Cleveland Clinic, 30 Aug. 2022, my.clevelandclinic.org/health/diseases/24084-cri-du-chat-syndrome, accesat la 21.07.2023;
  5. MedlinePlus. “Cri-Du-Chat Syndrome: MedlinePlus Genetics.” Medlineplus.gov, National Library of Medicine, 8 Sept. 2020, medlineplus.gov/genetics/condition/cri-du-chat-syndrome/, accesat la 21.07.2023;
  6. National Organization for Rare Disorders. “Cri Du Chat Syndrome – NORD (National Organization for Rare Disorders).” NORD (National Organization for Rare Disorders), NORD, 14 Sept. 2017, rarediseases.org/rare-diseases/cri-du-chat-syndrome/, accesat la 21.07.2023.

 

Back to top button